今天是国际罕见病日明起罕见病药品降税(2)

　　专家指出，罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。

　　在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。

　　“不可能要求所有医生都能治罕见病，但至少要让他们有这种意识。”丁洁说，遇到某些症状时，只要能想到罕见病的可能性，及时将患者推荐到有诊治能力的医疗机构，就是一种进步。

　　举措有多实为2000多万罕见病患者用药带来福音

　　最近召开的国务院常务会议指出，要保障2000多万罕见病患者用药。“加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉”。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这将为我国罕见病患者用药带来更大希望。

　　国家卫生健康委医政医管局负责人表示，我国将进一步推动罕见病管理工作制度化和规范化，研究探索促进罕见病规范化诊疗新路径，提高疾病诊疗和新药研发水平，努力为罕见病患者提供及时、高效的医疗服务。

　　“应探索多学科联合，推进罕见病早诊早治，努力降低死亡率。”张抒扬透露，我国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究，推动数据共享研究。

　　加快“孤儿药”上市。目前，罕见病药品的注册申请获得了优先审评审批。人们期待能有更多的创新药物给患者带来福音。

　　优选临床需求迫切且已有明确治疗方案、能大幅降低致残率和死亡率的罕见病进入目录。专家呼吁建立多方救助模式，破解罕见病患者诊治和用药困局。

　　国际罕见病日前夕

　　324家医院

　　组建诊疗协作网

　　今天，是国际罕见病日。北京大学第一医院罕见病中心近日揭牌成立，旨在探索和推动罕见病多学科管理、诊治规范制定和罕见病政策研究。

　　国家卫生健康委员会近日印发通知提出，遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。作为协作网的省级牵头医院之一，北京大学第一医院集结多个临床学科和遗传学领域专家成立罕见病中心，并设立由全国近10个省市罕见病领域专家组成的咨询委员会。中心将建立罕见病临床研究和政策研究平台以及罕见病预约门诊、住院和出院后全程“一站式”管理模式，探索罕见病诊疗相关机制。

　　“罕见病诊治如果缺乏多学科联合，患者往往需要往返于不同科室，延误了确诊，甚至可能导致错误用药或进行不必要的手术。”丁洁说，多学科联合、“一站式”管理能在最短时间内为患者确诊，减少非正规的干预和治疗。

　　121种罕见病怎么治

　　我国首部

　　罕见病诊疗指南发布

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰至1‰的疾病或病变。“毛发白色”的白化病、“肚大如鼓”的戈谢病……目前国际确认的罕见病种类约有6000种至8000种，它们绝大部分属于先天性、慢性病，30%的罕见病患者平均期望寿命不到5年。

　　2月27日，《中国罕见病诊疗指南（2019版）》在北京协和学术会堂发布，记者从发布会上获悉，这是我国首部罕见病诊疗指南，将为各级临床医务人员学习和规范罕见病诊疗提供很好的借鉴，也有助于规范罕见病用药。