今天是国际罕见病日明起罕见病药品降税

　　那曾是噩梦般的劫难。从1岁到16岁，王奕鸥6次骨折。

　　已经37岁的奕鸥有双美丽清澈的蓝眼睛，熟悉病情的人知道，这是有“瓷娃娃”之称的脆骨症患者的典型症状之一：蓝色巩膜。

　　“木偶人”“玻璃人”……一个个看似美丽却触目惊心的名字背后，是生命杀手——罕见病。每年2月的最后一天，是国际罕见病日。在我国，包括奕鸥在内的2000多万罕见病患者越来越受到社会各界关注。

　　疾病虽然罕见，但社会关爱不罕至。继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”提上议程。成立中国罕见病联盟、对罕见病药品给予增值税优惠……我国破解罕见病难题迈出关键步伐。

　　病患有多少没有冰桶行动，你会知道渐冻症吗？

　　去年病逝的著名物理学家霍金，与渐冻症抗争了55年。一场接力式的冰桶挑战，让更多人知道了这种名为肌萎缩侧索硬化的罕见病。目前，我国约有20万渐冻症患者。

　　全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁近年来一直致力于罕见病研究、诊治。从2013年开始，其团队调研采集北京市30余家三甲医院5年来罕见病住院病历40余万份，发现罕见病患者的发病率逐年增高。

　　研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。

　　高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同的“病症”。中华医学会神经病学分会等发布的多发性硬化患者生存报告显示，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。

　　没有对症药、有药价太高、医保难覆盖，让一些罕见病患者“望药兴叹”。

　　中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说，全世界范围内只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗。无药可用，是横在全球罕见病患者面前的一大难题。

　　丁洁援引一份针对20余种罕见病的2133个患者的调查显示，78%的患者用药只能报销10%以下或者全自费，其中超过六成因无法负担费用支出而放弃治疗。

　　“我国人口基数大，即使发病率不高，但各病种发病人数汇总起来也不是一个小数字。”中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏介绍，10年前，罕见病在我国几乎无人知晓、少人问津。如今，在政府、社会组织、医生、医疗研究机构和制药企业的共同努力下，罕见病开始越来越多地“站到了聚光灯下”。

　　治疗有多难 10年救治130名戈谢病患者，累计投入13亿元

　　种类繁多、临床表现复杂多样导致确诊难，是罕见病诊断和治疗的另一难题。甚至有的罕见病患者，用了二三十年才确诊。

　　作为罕见病的一种，多发性硬化是严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病。3万多患者饱受折磨，许多人一开始却并不知道自己患上了这个“相伴终身”的顽疾。

　　一种罕见病新药的研发周期通常在10年以上。截至2016年，我国上市的诊疗罕见病的“孤儿药”为189种，相较于多达6000种至8000种罕见病，远远不能满足治疗需求。

　　“肚大如鼓”、造成中枢神经系统受损的戈谢病，其治疗一年需要动辄上百万元的药费，对于一个普通家庭来说，无疑是天文数字。“帮助134名戈谢病患者接受治疗，使他们可以正常地工作、生活，有的已经结婚生子，这是一个奇迹。”中华慈善总会常务副会长王树峰介绍，针对戈谢病的思而赞援助项目在中华慈善总会2009年开展以来，共发放援助药品5.7万多支，价值13亿余元。