除了不成比例的身材矮小，软骨发育不全症患者可能会经历严重的健康并发症，包括大孔压迫、睡眠呼吸暂停、弯腿、面部发育不全、下背部永久性摆动、椎管狭窄和反复的耳部感染。其中一些并发症可能导致需要进行侵入性手术，如脊髓减压和伸直弯曲的双腿。此外，研究显示每个年龄段的死亡率都在增加。

超过80%的软骨发育不全症儿童的父母都是中等身材，并且疾病是由自发基因突变所引起的。全球软骨发育不全症的发病率，约为25000例活产儿中有一例。

vosoritide是一种从天然人肽中衍生出来的C型利钠肽（CNP）类似物，是一种有效的软骨内骨化刺激剂。天然人肽是骨骼生长的正向调节因子。vosoritide与特定受体结合，启动抑制过度活跃的FGFR3通路的细胞内信号。

目前，vosoritide正被评估用于生长板（growth plate）仍处于“开放”状态的儿童，通常是18岁以下的儿童，这些患者约占软骨发育不全症患者的25%。在美国、欧洲、拉丁美洲、中东和大部分亚太地区，目前还没有获得监管批准用于治疗软骨发育不全症的药物。

原文出处：BioMarin Announces Oral Presentation at ENDO2021, the Endocrine Society's Annual Meeting, with Data Demonstrating 2 Years of Treatment Benefit in Children with Achondroplasia Treated with Vosoritide

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