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全国320万新生儿接受遗传性耳聋基因筛查 (2)

发表日期:2019-09-02 11:28 | 来源 :原创整理 | 点击数: 次 收听:

  截至2018年底,全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过320万,检出总突变率为4.4%,其中药物致聋基因携带者就有8400多人,直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。

图为应美方要求,由博奥生物集团有限公司自主研发的用于白人耳聋基因检测的微流控阵列芯片。博奥生物供图
图为应美方要求,由博奥生物集团有限公司自主研发的用于白人耳聋基因检测的微流控阵列芯片。博奥生物供图

  惠民产品进入台湾市场

  随着项目推广应用,这项“独门”技术也引来其他国家和地区众多医疗机构的关注。

  2016年初,遗传性耳聋基因诊断芯片产品获得台湾地区卫生福利部颁发的医疗器械许可证,正式进入台湾市场。2017年7月,遗传性耳聋基因诊断试剂盒获得泰国国家公共卫生部食品药品监督管理局核发的医疗器械注册证书,为布局东南亚市场奠定了基础。

  此外,应美国迈阿密大学请求,博奥生物采用自主研发的微流控阵列芯片技术平台,研发出首款用于检测白种人遗传性耳聋的基因检测芯片和配套试剂,该芯片可以同时检测与白种人常见遗传性耳聋相关的5个基因中的9个位点。

  目前,白人耳聋基因芯片已经进入临床试验阶段,主要成果已于2017年3月刊发于国际知名期刊PLoS One,获得国外同行的高度认可和评价。该项目的研发和所取得的系列成果,大大提升了中国高科技的国际地位,也为国际分子诊断行业的发展做出了实质性贡献。(完)


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