从2020年起，美国国立卫生研究院的研究团队将着手人体1期临床试验，以确认干细胞移植疗法对黄斑变性的安全性和疗效。

3 基因疗法治疗莱伯氏先天性黑蒙症

除了干细胞移植疗法外，也可以采用基因疗法来治疗视网膜病变导致的失明，如莱伯氏先天性黑蒙症。这是儿童遗传性疾病导致失明的最常见原因。

先天性黑蒙症是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼的视锥和视杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性眼盲。这也是一种常见染色体隐性遗传性疾病，除了眼盲，还伴有神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全等症状。

莱伯氏先天性黑蒙症由于致病基因的不同而有多种类型。其中莱伯氏先天性黑蒙症10是最常见也是最严重的类型之一。现在，研究人员已经查明，这种疾病是由CEP290基因突变引起的，其中p.Cys998X位点的突变最常见。

2019年8月，欧洲药品管理局授予ProQR Therapeutics公司的候选药物QR-110优先药物资格，以治疗莱伯氏先天性黑蒙症。QR-110就是一种基因疗法药物，是靶向黑蒙症的CEP290基因中的p.Cys998X突变。

QR-110已经经过了人体临床1和2期试验，安全性和疗效数据可靠，特别是对患者的视力有较大的改善。当然，未来的效果如何，还有待临床3期试验的结果来证明。

4 把皮肤细胞直接改造成视网膜的感光细胞

CIRC Therapeutics公司视网膜创新中心眼科专家查瓦拉博士领衔的科研团队4月15日在英国《自然》杂志发表了一项研究结果。他们研发的一种技术能把皮肤细胞直接改造成视网膜的视杆细胞来感受光线，在小鼠身上已经试验成功，能让小鼠感受光明。

研究团队经过反复探索，确定了一种“鸡尾酒”配方，由5种小分子化合物组成，它们能分别激活或抑制细胞内不同的发育信号。在培养细胞的不同时间段，把这些化合物以不同的混合方式供给皮肤细胞，在10天后就培养出了与视杆细胞相似的感光细胞，这类新细胞被命名为“化学诱导光感受器细胞”（CiPC）。对CiPC的基因检测发现，它们与视杆细胞表达的基因十分相似。

因此，研究人员认为CiPC有与视杆细胞一样的功能，能感受光亮。为了验证这一设想，研究人员对视网膜变性而失明的14只小鼠进行了试验。

视网膜变性而致眼盲的小鼠是看不见光亮的，眼睛不会出现瞳孔反射（光线变强时瞳孔缩小、光线变弱时瞳孔张大）。研究人员把CiPC植入视网膜变性小鼠眼睛3-4周后发现，小鼠出现了明显的变化。

在14只小鼠中，有6只小鼠（43%）在弱光条件下表现出强烈的瞳孔张大，而且它们对于微弱的光线非常敏感，这说明CiPC代替了视杆细胞的功能，能感受光亮。

之后，研究人员对小鼠做厌光测试来进一步评估6只小鼠的视觉功能是否真正得到恢复。厌光是指老鼠在正常情况下生活在地下、洞穴中，不见天日，习惯于躲在暗处。这只是对光线有正常感知的小鼠的习性，因视网膜变性而失去视觉的小鼠无法感知光线的强弱，也就不会表现出对黑暗环境的偏好。观察发现，移植了CiPC的6只小鼠待在黑暗环境中的时间与视力正常的小鼠一样，明显比未移植CiPC的失明小鼠待在暗处的时间长。

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