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针对病因治疗 SMA口服药利司扑兰吉林省首处方落地

发表日期:2021-09-11 21:57 | 来源 :原创整理 | 点击数: 次 收听:

2021年6月16日,中国国家药监局正式批准了罗氏重磅神经创新药物艾满欣® (英文商品名:Evrysdi® ,中文通用名:利司扑兰口服溶液用散),用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症(SMA)。利司扑兰的获批标志着国内SMA的治疗进入了口服治疗的时代,同时为中国的SMA患者和家庭提供全新的治疗选择。

在获批仅2个月后,全国多地开出利司扑兰首张处方。日前,吉林省艾满欣®的首张处方也落地。在接受媒体采访时,吉林大学第一医院小儿神经科副主任吴雪梅教授表示,在这么短的时间内就开出了首张处方,这说明患者对这方面的治疗需求是非常期待和渴望的。

吉林大学第一医院小儿神经科主任梁建民教授进一步解释到,之所以有这样强烈的期盼,是因为SMA患者与家庭长期面临着无药可医,或者药物可及性低的困境,利司扑兰为SMA患者提供了一种口服药物剂型的新选择,并有望实现居家治疗,患儿亟需创新的治疗方式改善生存现状、提高生活质量。

致死率极高的罕见病,治疗药物研发难度大

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 简称“SMA”),是一种神经退行性疾病,主要特点是运动神经元退化所导致的患者肌肉无力以及萎缩,具有罕见性、遗传性、进行性、严重性四大特征。

全球范围内患病率大约是十万分之一,发病率不足十万分之八。SMA是常染色体隐性遗传病,SMN1基因(运动神经元存活基因1)的缺失或者突变是导致该病的主要原因。

患者如果不经过及时的治疗将会进行性的加重,最终导致严重的肌萎缩以及一些严重并发症,在重症病例中大约有80%的患儿在一岁内死亡,很少活过两岁。整体来看,脊髓性肌萎缩症是一种可致死、可致残、罕见的神经系统退行性疾病。

该病最常见的临床表现是四肢以及躯干的无力,一般是下肢重于上肢,大多数都近端受累为主,呈对称性,可进行性加重。

SMA根据发病的年龄和所达到的最大运动功能,分为0-Ⅳ五个亚型,SMA0型是最重的,发病年龄一般在出生前,自然死亡年龄是新生儿期;SMAⅠ型发病年龄是0-6个月,这个类型的孩子无法独坐,自然死亡年龄大多小于2岁;SMAⅡ型发病年龄是6-18个月,相对Ⅰ型要轻一些,可以达到独坐的程度但不能独走,自然死亡年龄大于2岁;SMAⅢ型和Ⅳ型相对0-Ⅱ型要轻一些。总体来说,无论发病年龄如何,SMA患者的肌力和运动功能随着时间的推移而下降。

由于治疗的局限,过去对SMA患者的治疗主要是通过神经保护剂、肌肉增强剂和一些康复训练等对症治疗来达到提高总体肌肉强度,改善易疲劳性与耐力的目的。

值得关注的是,在1995年,就已经发现SMN基因是SMA的致病基因,近年来已经逐渐开展针对病因治疗的临床方面的研发计划。但是在全球范围内基因治疗并不是特别的完善。

当前针对基因治疗的研发,例如基于RNA、应用小分子等基因治疗大多数处于临床研发的阶段,真正进入临床治疗的药物并不多,且相关数据的积累也不够。

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